ศึกษาความพิการแต่กำเนิดของกะโหลกศีรษะจากด้านบน

กระดูกคอนั้นเชื่อมโยงกับกระดูกศีรษะที่แยกจากกัน 22 ชิ้นซึ่งประกอบเป็นกะโหลกศีรษะมนุษย์ กระดูกที่เหมือนจานเหล่านี้ตัดกันที่ข้อต่อพิเศษที่เรียกว่าการเย็บ ซึ่งปกติแล้วจะทำให้กะโหลกศีรษะขยายตัวเมื่อสมองโตขึ้น แต่ไม่มีในเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดที่เรียกว่ากะโหลกศีรษะแผนที่เซลล์โดยละเอียดของการเย็บประสานโคโรนาลที่กำลังพัฒนา

ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะหลอมรวมมากที่สุดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว การตั้งชื่อตามตำแหน่งที่กระหม่อมของศีรษะ การเย็บโคโรนัลได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องหลายประการ “ทารกและเด็กเหล่านี้ต้องได้รับการผ่าตัดแบบรุกรานและอันตรายหลายครั้งเพื่อขยายกะโหลกของพวกเขา และเราต้องการที่จะเข้าใจว่าทำไมการเย็บรอยประสานของหลอดเลือดจึงมีความอ่อนไหวเป็นพิเศษต่อการหยุดชะงักของยีน ดังนั้นด้วยจุดมุ่งหมายที่จะพัฒนาการแทรกแซงใหม่ๆ สำหรับผู้ป่วย เราจึงได้สร้าง คำอธิบายโดยละเอียดทีละเซลล์ว่ารอยประสานนี้พัฒนาขึ้นอย่างไร เพื่อให้บรรลุสิ่งนี้ ชาวนาและผู้ร่วมงานของเขาได้แยกเซลล์ออกจากการเย็บโคโรนัลของหนูที่กำลังพัฒนา ทีมงานจึงใช้เทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอแบบใหม่ที่ซับซ้อนเพื่อจัดทำรายการกิจกรรมของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนทั้งหมดในแต่ละเซลล์หลายพันเซลล์